• Slider

Moleküler Genetik

Genetik Tanı Merkezimizde Sanger Sequence, Next Generetion Sequence ve Real Time PCR sistemleri kullanılarak aşağıdaki moleküler testler çalışılmaktadır.

TEST ADI

İLGİLİ GEN

5 Alfa Redüktaz Eksikliği

SRD5A2

Ailesel Hiperlipidemi 

LDLR 

Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi

CASR

Akondroplazi

FGFR3

Alagille Sendromu Tip 1

JAG1

Alexander Hastalığı 

GFAP

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği 

SERPINA1

Alagille Sendromu Tip 2 

NOTCH2

Alport Sendromu Paneli

COL4A3,COL4A4 ,COL4A5

Androjen Reseptör Duyarsızlığı Sendromu

AR

Prader Willi/Angelman Sendromu MLPA

15Q11-13

Apert Sendromu

FGFR2

APOE Genotiplemesi 

APOE (Leu167Del) 

ARC Sendromu 

VPS33B 

ARC Sendromu Tip 2 

VIPAS39

Arthrogryposis

TMP2

Ataxia Telangeictasia 

ATM

Ataxia Oculomotor Apraxia

APTX

Bardet Bield Sendromu Tip 1

BBS1

Bardet Bield Sendromu Tip 10

BBS10

Bardet Bield Sendromu Tip 2

BBS2

Bartter Sendromu Tip 1 

SLC12A1

Beckwith-Wiedemann Sendromu  MLPA

11p15

Behçet Hastalığı 

HLA-B51

Biyotinidaz eksikliği

BTD 

Cadasil Tüm Gen

NOTCH3

Calcium Sensing Receptor Mutation 

CASR 

Central Hipoventilasyon Sendromu 

ASCL1 

Charcot  Marie Tooth GJB1 MLPA

GJB1

Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 MLPA

PMP22

Charcot Marie Tooth MFN2 – MPS Delesyon Duplikasyon Analizi 

MFN2 ve MPZ 

Charcot Marie Tooth MFN2 Dizi Analizi 

MFN2 

Charcot Marie Tooth MPZ Dizi Analizi 

MPZ 

Chloride Diarrhea Tip 1 

SLC26A3

Cockayne Sendromu  

ERCC8 

Crigler – Najjar Sendromu Tip 2 

UGT1A1 

Crouzon Sendromu Yaygın Mutasyon

FGFR3

CYP2C19 Polimorfizm Taraması 

CYP2C19 

Çölyak Hastalığı 

HLA-DR, HLA-DQ

Duschene Musküler Distrofi (DMD ) Tüm Gen Dizi Analizi

DMD 

DNA Fingerprinting

X

Dravet Sendromu 

SCN1A  

Duschene Musküler Distrofi (DMD  (21 Ekzon Delesyon Analizi)

DMD

Duschene Musküler Distrofi (DMD ) ( Tüm Gen Delesyon /Taşıyıcılık Analizi)

DMD

Ehlers – Danlos Sendromu Tip 1 

COL5A1 

Ehlers – Danlos Sendromu Tip 3 

TNXB Geni 

Ehlers – Danlos Sendromu Tip 4 

COL3A1 

Ehlers – Danlos Sendromu Tip 6 

PLOD1 

Ehlers-Danlos Sendromu Tip  7B

COL1A2

Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2

CDKL5

Fabry Hastalığı 

GLA

Faktör 2 (Protrombin)

F2

Faktör 5 Cambridge 

F5

Faktör 5 Leiden

F5

Fanconi – Bickel Sendromu 

SLC2A2 

Farmokogenetik Panel (Warfarin İlaç Direnci) 

VKORC1,CYP2C9

Fenilketonüri Tüm Gen 

PAH

FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi

FGFR3 

Fish Eye Hastalığı 

LCAT 

FMF 

MEFV

Frajil X

FMR1

Frataxin 

FXN 

Freidreich Ataxia (FRDA)

FXN

FSH Beta Mutasyon Analizi Yaygın Mutasyon

FSHB

FSH Receptor Gen Polimorfizmleri Tayini

FSHR

Galaktozemi 

GALT

Gangliosidozis Tip 1, 2, 3 

GLB1 

Gaucher Hastalığı Yaygın Mutasyon

GBA

GH1 (Growth Hormon 1) Eksikliği 

GH1

Gilbert Sendromu

UGT1A1

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 

G6PC 

Glikojen Depo Hastalığı Tip 3 

AGL 

Glukoz Galaktoz Malabsorpsiyonu  

SLC5A1 

Glukoz – 6 – Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği

G6PD 

Goltz sendromu

PORCN

Gorlin – Goltz Sendromu 

PTCH1 

Hemokromatozis TFR2

TFR2

Hemokromatozis  HFE Tüm Gen

HFE

Hemolitik Üremik Sendromu (AHUS1)

CFH 

Herediter Anjioödem Tip 1 ve Tip 2 

SERPING1 

Herediter Anjioödem Tip 3 

F12 

Hiperimmünglobulin D Sendromu (HIDS) 

MVK 

Hiperinsülinemi 

ABCC8 

Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT Geni) 

AGTX 

Hipertrigliseridemi LIPI Geni

LIPI 

Hipofosfatazya Gen Analizi 

ALPL 

Hipohidrotik Ektodermal Displazi 

EDA 

Hipokondroplazi

FGFR3

Hipotiroidizm 

IGSF1

Multiple Endokrin Neoplazi Tip2A

RET

Huntington Mutasyon Analizi

HTT

Hydatidiform mole 

NLRP7

Hydatidiform mole tip 2

KHDC3L

Ichthyosis  

ALOX3 

Ichthyosis (AR2) 

ALOX12B 

Infantile neuroaxonal dystrophy 1

PLA2G6

İmmotil Silia Sendromu  

DNAH5 

İmmotil Silia Sendromu  

DNAH11

İnfertilite Paneli  Erkek

40 GEN

İnfertilite Paneli-Kadın NGS

40 GEN

Jarcho – Levin Sendromu 

DLL3 

Joubert Sendromu

INPP5E

Joubert Sendromu 

NPHP3

Kalıtsal Pankreatit 

PRSS1 

Kalıtsal Pankreatit 

SPINK1 

Kalmann Sendromu

FGFR1, CHD7, FGF8, GNRHR, GNRH1, KISS1R,
TAC3, TACR3 , KAL1, KISS1,PROK2, PROKR2

Kardiyovasküler Risk Paneli (12 Mutasyon) 

 

Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon) 

 

Karnitin Palmitoiltransferaz 2 Eksikliği

CPT2 

Kennedy Hastalığı (SBMA) 

AR 

Kistik Fibrozis Tüm Gen 

CFTR 

Kistik Fibrozis MLPA

CFTR 

Konjenital Nötropeni Tip 2

HAX1

Konjenital Nötropeni tip 1

ELANE

Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α-Hidroksilaz Eksikliği)

CYP17A1

Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği)

CYP21A2

Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) MLPA

CYP21A2

Konjenital Adrenal Hiperplazi 11B-Hidroksilaz Eksikliği)

CYP11B1

Konjenital Glikolizasyon Defekti 

PMM2 

Konjenital Musküler Distrofi 

LAMA2 

Konjenital Sağırlık (Konneksin 26)

GJB2

Konjetinal Afibrinojenemi 

FGA 

Konjetinal Afibrinojenemi 

FGB 

Konjetinal Afibrinojenemi 

FGG 

Lafora hastalığı

NHLRC1

Langer – Giedion Sendromu 

TRPS1 

Leigh Sendromu

Mitokondriyal 

LHON 

Mitokondriyal Panel

Liddle sendromu

SCNN1G

Liddle sendromu

SCNN1B

Limb – Girdle Müsküler Distrofi Tip 2B 

DYSF 

Loeys – dietz sendromu 

TGFBR1

Mapple Urine Syrup (MSUD) Tip1A

BCKDHA 

Mapple Urine Syrup (MSUD)  Tip1B

BCKDHB

MARFAN Sendromu Tip 1

FBN1

MARFAN Sendromu Tip 2

TGFBR2 

McCune – Albright Sendromu 

GNAS

MELAS

mt-TL1

MEN Tip 4 

CDKN1B 

Menkes Sendromu 

ATP7A

Metakromatik Lökodistrofi

ARSA

Metil malonik acidemi

MUT 

MIRAS Yaygın Mutasyon

POLG

Mitokondriyal Delesyon Paneli  MLPA

MT – DNA 

Mitokondriyal Delesyon Paneli (Kearn Sayre Sendromu) 

MT-DNA 

Mitokondriyal DNA Analizi (Tüm Genom)

MT-DNA 

Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyelopati (MINGIF)

TYMP 

Miyotonik Distrofi TİP1

DMPK

Miyotonik Distrofi TİP2

ZNF9

MODY Paneli 13 Gen

13 GEN

Mody Paneli 1. Basamak 3 Gen

HNF4A,HNF1A,GCK

Mody Paneli 2. Basamak 5 Gen

HNF1B,PDX1,INS,NEUROD1,PAX4

ModyPaneli 3. Basamak 3 Gen

BLK,KLF11,CEL

Mody Paneli 4. Basamak 2 Gen

ABCC8,KCNJ11 

MODY Tip 1 

HNF4A 

MODY Tip 2 

GCK

MODY Tip 3 

HNF1A

MODY Tip 4  

PDX1 

MODY Tip 5 

HNF1B 

MODY Tip 6  

NEUROD1 

MODY Tip 7 

KLF11

MODY Tip 8 

CEL  

MODY Tip 9 

PAX4 

MODY Tip 10 

INS

MODY Tip 11 

BLK

Moleküler Karyotipleme ( Tüm genom delesyon duplikasyon)

 

MTHFR (A1298C, )

MTHFR

MTHFR (C677T)

MTHFR

Muckle – Wells Sendromu 

NLRP3 

Mukopolisakkaridoz Tip 1

IDUA 

Mukopolisakkaridoz Tip 2 

IDS

Mukopolisakkaridoz Tip 3A (MPS3A) 

SGSH 

Mukopolisakkaridoz Tip 4

GALNS

Mukopolisakkaridoz Tip 3B

NAGLU

Multiple Ekzositoz  Tip 1

EXT1 

MYH7 İlişkili Miyopati 

MYH7

Myofibriler Myopati Tip1 

DES 

Niemann – Pick Hastalığı 

SMPD1 

Netherton sendromu

SPINK5

Noonan Sendromu Tip 1 

PTPN11

Noonan Sendromu Tip 4 

SOS1

Nörofibromatozis Tip 1 

NF1

Nörofibromatozis Tip 2 

NF2

Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2

TPP1

Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 1

PPT1

Odontoonychodermal Displazi 

WNT10A 

Okulofaringial Muskular Distrofi 

PABPN1 

Optik Atrofi (OPA9 )

ACO2 

Osteogenesıs Imperfecta Tip 1

COL1A1

Osteogenesıs Imperfecta Tip 2 

COL1A2 

Osteopetrozis (Tip AD2, AR4) 

CLCN7 

Osteopetrozis (Tip AR1) 

TCIRG1

Periyodik Ateş Sendromu 

SPAG7

Periyodik Ateş Sendromu (CAPS1)

NLRP3

Periyodik Ateş Sendromu (TRAPS) 

TNFRSF1A 

Periyodik Ateş Sendromu Paneli 

ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1, TNFRSF1A

Periyodik Ateş Sendromu Paneli 1. Basamak

MEFV

Periyodik Ateş Sendromu Paneli 2. Basamak

MVK, TNFRSF1A, NLRP3 

Periyodik Ateş Sendromu Paneli 3. Basamak

ELANE, LPIN2, , PSTPIP1 

Pfeiffer Sendromu 

FGFR2

Pirüvat Dehidrogenaz Eksikliği 

PDHA1

Pitt-Hopkins Sendromu

TCF4 

PKAN Sendromu 

PANK2 

Plasminojen Aktivatör İnhibitör Gen Mutasyonu

PAI

PLC Zeta Tüm Gen Dizi Analizi

PLCZ1

Polikistik Böbrek Hastalığı  (AD) PKD2

PKD2

Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD1 

PKD1 

Polikistik Böbrek Hastalığı (AR) (PKHD1) 

PKHD1  

Pompe Hastalığı 

GAA 

Prader Willi Sendromu MLPA

15q11-13

Pridoksin Bağımlı Epilepsi 

ALDH7A1 

PFIC Tip 1 

ATP8B1

PFIC Tip 2

ABCB11

PFIC Tip 3

ABCB4

Pseudo Akondroplazi

COMP

QF PCR İle Kromozom Analizi

AMNION SIVI

QF PCR İle Kromozom Analizi

CVS

Raşitizim (Vitamin D Direnci)  Tip2A

VDR 

Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip1

CYP27B1

Renal Glukozüri

SLC5A2 

Renal tubular asidozis (ca2)

CA2

Renal Tubular Asidozis Distal (Otozomal Resesif) 

ATP6V0A4 

Renal Tubular Asidozis Progresif Sağırlık (Otozomal Sağırlık) 

ATP6V1B1

 Rett Sendromu Yaygın Mutasyon

MECP2

 Rett Sendromu (Konjenital)

FOXG1

Rubinstein – Taybi Sendromu 

CREBBP  

Russel silver sendromu mlpa

1P15

Seckel Sendromu 

ATR 

Sendromik mikrooftalmi  tip 2 

BCOR

SHOX Dizi Analizi 

SHOX 

Sialidosis Tip 1 

NEU1 

Sistinozis 

CTNS 

Smith – Lemli – Opitz Sendromu  

DHCR7 

SOX10 Dizi Analizi 

SOX10 

SOX9 Gen Analizi

SOX9

SOX2  Gen Analizi

SOX2

Spastik paralizi Tip 2

ATL1

Spastik paralizi Tip 4

SPAST

Spinal Musküler Atrofi  (SMA) Delesyon Analizi

SMN1

SpinalMusküler Atrofi Taşıyıcılık - MLPA

SMN1/ SMN2

Spinal Musküler Atrofi (SMA) SMN1 nokta mutasyon 

SMN1

SpinoserebellarAtaksi Paneli (1,2,3,6,7)

X

SpinoserebellarAtaksi Tip 1

ATXN1

SpinoserebellarAtaksi Tip 2

ATXN2

SpinoserebellarAtaksi Tip 3

ATXN3

SpinoserebellarAtaksi Tip 6

CACNA1A

SpinoserebellarAtaksi Tip 7

ATXN7

SRY GEN ANALİZİ

SRY

Tarp Sendromu 

RBM10 

Tay Sachs Hastalığı 

HEXA 

Treacher Collins Sendromu Tip 1 

TCOF1 

Trombofili Paneli 4 Mutasyon

 

Trombofili Paneli 6 Mutasyon

 

Tubersklerozis  Tip1 

TSC1

Tubersklerozis  Tip2

TSC2 

Tüm ekzom dizileme- solo

SADECE ÖZELDE

Tüm ekzom dizileme- trio

SADECE ÖZELDE

Von Hippel – Lindau Sendromu 

VHL 

Von Willebrand Hastalığı Yaygın  Mutasyon

VWF

Wardenburg Sendromu Tip1/Tip3

PAX3

Wardenburg Sendromu Tip 4 A

EDNRB 

Weill – Marchesani Sendromu 

ADAMTS10 

West Sendromu 

ARX 

Wilson Hastalığı 

ATP7B

Wiskot Aldrich Sendromu 

WAS

Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi

AZF-A,B,C

Zellweger sendromu

PEX1