Moleküler Genetik
Genetik Tanı Merkezimizde Sanger Sequence, Next Generetion Sequence ve Real Time PCR sistemleri kullanılarak aşağıdaki moleküler testler çalışılmaktadır.
TEST ADI |
İLGİLİ GEN |
5 Alfa Redüktaz Eksikliği |
SRD5A2 |
Ailesel Hiperlipidemi |
LDLR |
Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi |
CASR |
Akondroplazi |
FGFR3 |
Alagille Sendromu Tip 1 |
JAG1 |
Alexander Hastalığı |
GFAP |
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği |
SERPINA1 |
Alagille Sendromu Tip 2 |
NOTCH2 |
Alport Sendromu Paneli |
COL4A3,COL4A4 ,COL4A5 |
Androjen Reseptör Duyarsızlığı Sendromu |
AR |
Prader Willi/Angelman Sendromu MLPA |
15Q11-13 |
Apert Sendromu |
FGFR2 |
APOE Genotiplemesi |
APOE (Leu167Del) |
ARC Sendromu |
VPS33B |
ARC Sendromu Tip 2 |
VIPAS39 |
Arthrogryposis |
TMP2 |
Ataxia Telangeictasia |
ATM |
Ataxia Oculomotor Apraxia |
APTX |
Bardet Bield Sendromu Tip 1 |
BBS1 |
Bardet Bield Sendromu Tip 10 |
BBS10 |
Bardet Bield Sendromu Tip 2 |
BBS2 |
Bartter Sendromu Tip 1 |
SLC12A1 |
Beckwith-Wiedemann Sendromu MLPA |
11p15 |
Behçet Hastalığı |
HLA-B51 |
Biyotinidaz eksikliği |
BTD |
Cadasil Tüm Gen |
NOTCH3 |
Calcium Sensing Receptor Mutation |
CASR |
Central Hipoventilasyon Sendromu |
ASCL1 |
Charcot Marie Tooth GJB1 MLPA |
GJB1 |
Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 MLPA |
PMP22 |
Charcot Marie Tooth MFN2 – MPS Delesyon Duplikasyon Analizi |
MFN2 ve MPZ |
Charcot Marie Tooth MFN2 Dizi Analizi |
MFN2 |
Charcot Marie Tooth MPZ Dizi Analizi |
MPZ |
Chloride Diarrhea Tip 1 |
SLC26A3 |
Cockayne Sendromu |
ERCC8 |
Crigler – Najjar Sendromu Tip 2 |
UGT1A1 |
Crouzon Sendromu Yaygın Mutasyon |
FGFR3 |
CYP2C19 Polimorfizm Taraması |
CYP2C19 |
Çölyak Hastalığı |
HLA-DR, HLA-DQ |
Duschene Musküler Distrofi (DMD ) Tüm Gen Dizi Analizi |
DMD |
DNA Fingerprinting |
X |
Dravet Sendromu |
SCN1A |
Duschene Musküler Distrofi (DMD (21 Ekzon Delesyon Analizi) |
DMD |
Duschene Musküler Distrofi (DMD ) ( Tüm Gen Delesyon /Taşıyıcılık Analizi) |
DMD |
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 1 |
COL5A1 |
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 3 |
TNXB Geni |
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 4 |
COL3A1 |
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 6 |
PLOD1 |
Ehlers-Danlos Sendromu Tip 7B |
COL1A2 |
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2 |
CDKL5 |
Fabry Hastalığı |
GLA |
Faktör 2 (Protrombin) |
F2 |
Faktör 5 Cambridge |
F5 |
Faktör 5 Leiden |
F5 |
Fanconi – Bickel Sendromu |
SLC2A2 |
Farmokogenetik Panel (Warfarin İlaç Direnci) |
VKORC1,CYP2C9 |
Fenilketonüri Tüm Gen |
PAH |
FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi |
FGFR3 |
Fish Eye Hastalığı |
LCAT |
FMF |
MEFV |
Frajil X |
FMR1 |
Frataxin |
FXN |
Freidreich Ataxia (FRDA) |
FXN |
FSH Beta Mutasyon Analizi Yaygın Mutasyon |
FSHB |
FSH Receptor Gen Polimorfizmleri Tayini |
FSHR |
Galaktozemi |
GALT |
Gangliosidozis Tip 1, 2, 3 |
GLB1 |
Gaucher Hastalığı Yaygın Mutasyon |
GBA |
GH1 (Growth Hormon 1) Eksikliği |
GH1 |
Gilbert Sendromu |
UGT1A1 |
Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 |
G6PC |
Glikojen Depo Hastalığı Tip 3 |
AGL |
Glukoz Galaktoz Malabsorpsiyonu |
SLC5A1 |
Glukoz – 6 – Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği |
G6PD |
Goltz sendromu |
PORCN |
Gorlin – Goltz Sendromu |
PTCH1 |
Hemokromatozis TFR2 |
TFR2 |
Hemokromatozis HFE Tüm Gen |
HFE |
Hemolitik Üremik Sendromu (AHUS1) |
CFH |
Herediter Anjioödem Tip 1 ve Tip 2 |
SERPING1 |
Herediter Anjioödem Tip 3 |
F12 |
Hiperimmünglobulin D Sendromu (HIDS) |
MVK |
Hiperinsülinemi |
ABCC8 |
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT Geni) |
AGTX |
Hipertrigliseridemi LIPI Geni |
LIPI |
Hipofosfatazya Gen Analizi |
ALPL |
Hipohidrotik Ektodermal Displazi |
EDA |
Hipokondroplazi |
FGFR3 |
Hipotiroidizm |
IGSF1 |
Multiple Endokrin Neoplazi Tip2A |
RET |
Huntington Mutasyon Analizi |
HTT |
Hydatidiform mole |
NLRP7 |
Hydatidiform mole tip 2 |
KHDC3L |
Ichthyosis |
ALOX3 |
Ichthyosis (AR2) |
ALOX12B |
Infantile neuroaxonal dystrophy 1 |
PLA2G6 |
İmmotil Silia Sendromu |
DNAH5 |
İmmotil Silia Sendromu |
DNAH11 |
İnfertilite Paneli Erkek |
40 GEN |
İnfertilite Paneli-Kadın NGS |
40 GEN |
Jarcho – Levin Sendromu |
DLL3 |
Joubert Sendromu |
INPP5E |
Joubert Sendromu |
NPHP3 |
Kalıtsal Pankreatit |
PRSS1 |
Kalıtsal Pankreatit |
SPINK1 |
Kalmann Sendromu |
FGFR1, CHD7, FGF8, GNRHR, GNRH1, KISS1R, |
Kardiyovasküler Risk Paneli (12 Mutasyon) |
|
Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon) |
|
Karnitin Palmitoiltransferaz 2 Eksikliği |
CPT2 |
Kennedy Hastalığı (SBMA) |
AR |
Kistik Fibrozis Tüm Gen |
CFTR |
Kistik Fibrozis MLPA |
CFTR |
Konjenital Nötropeni Tip 2 |
HAX1 |
Konjenital Nötropeni tip 1 |
ELANE |
Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α-Hidroksilaz Eksikliği) |
CYP17A1 |
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) |
CYP21A2 |
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) MLPA |
CYP21A2 |
Konjenital Adrenal Hiperplazi 11B-Hidroksilaz Eksikliği) |
CYP11B1 |
Konjenital Glikolizasyon Defekti |
PMM2 |
Konjenital Musküler Distrofi |
LAMA2 |
Konjenital Sağırlık (Konneksin 26) |
GJB2 |
Konjetinal Afibrinojenemi |
FGA |
Konjetinal Afibrinojenemi |
FGB |
Konjetinal Afibrinojenemi |
FGG |
Lafora hastalığı |
NHLRC1 |
Langer – Giedion Sendromu |
TRPS1 |
Leigh Sendromu |
Mitokondriyal |
LHON |
Mitokondriyal Panel |
Liddle sendromu |
SCNN1G |
Liddle sendromu |
SCNN1B |
Limb – Girdle Müsküler Distrofi Tip 2B |
DYSF |
Loeys – dietz sendromu |
TGFBR1 |
Mapple Urine Syrup (MSUD) Tip1A |
BCKDHA |
Mapple Urine Syrup (MSUD) Tip1B |
BCKDHB |
MARFAN Sendromu Tip 1 |
FBN1 |
MARFAN Sendromu Tip 2 |
TGFBR2 |
McCune – Albright Sendromu |
GNAS |
MELAS |
mt-TL1 |
MEN Tip 4 |
CDKN1B |
Menkes Sendromu |
ATP7A |
Metakromatik Lökodistrofi |
ARSA |
Metil malonik acidemi |
MUT |
MIRAS Yaygın Mutasyon |
POLG |
Mitokondriyal Delesyon Paneli MLPA |
MT – DNA |
Mitokondriyal Delesyon Paneli (Kearn Sayre Sendromu) |
MT-DNA |
Mitokondriyal DNA Analizi (Tüm Genom) |
MT-DNA |
Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyelopati (MINGIF) |
TYMP |
Miyotonik Distrofi TİP1 |
DMPK |
Miyotonik Distrofi TİP2 |
ZNF9 |
MODY Paneli 13 Gen |
13 GEN |
Mody Paneli 1. Basamak 3 Gen |
HNF4A,HNF1A,GCK |
Mody Paneli 2. Basamak 5 Gen |
HNF1B,PDX1,INS,NEUROD1,PAX4 |
ModyPaneli 3. Basamak 3 Gen |
BLK,KLF11,CEL |
Mody Paneli 4. Basamak 2 Gen |
ABCC8,KCNJ11 |
MODY Tip 1 |
HNF4A |
MODY Tip 2 |
GCK |
MODY Tip 3 |
HNF1A |
MODY Tip 4 |
PDX1 |
MODY Tip 5 |
HNF1B |
MODY Tip 6 |
NEUROD1 |
MODY Tip 7 |
KLF11 |
MODY Tip 8 |
CEL |
MODY Tip 9 |
PAX4 |
MODY Tip 10 |
INS |
MODY Tip 11 |
BLK |
Moleküler Karyotipleme ( Tüm genom delesyon duplikasyon) |
|
MTHFR (A1298C, ) |
MTHFR |
MTHFR (C677T) |
MTHFR |
Muckle – Wells Sendromu |
NLRP3 |
Mukopolisakkaridoz Tip 1 |
IDUA |
Mukopolisakkaridoz Tip 2 |
IDS |
Mukopolisakkaridoz Tip 3A (MPS3A) |
SGSH |
Mukopolisakkaridoz Tip 4 |
GALNS |
Mukopolisakkaridoz Tip 3B |
NAGLU |
Multiple Ekzositoz Tip 1 |
EXT1 |
MYH7 İlişkili Miyopati |
MYH7 |
Myofibriler Myopati Tip1 |
DES |
Niemann – Pick Hastalığı |
SMPD1 |
Netherton sendromu |
SPINK5 |
Noonan Sendromu Tip 1 |
PTPN11 |
Noonan Sendromu Tip 4 |
SOS1 |
Nörofibromatozis Tip 1 |
NF1 |
Nörofibromatozis Tip 2 |
NF2 |
Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2 |
TPP1 |
Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 1 |
PPT1 |
Odontoonychodermal Displazi |
WNT10A |
Okulofaringial Muskular Distrofi |
PABPN1 |
Optik Atrofi (OPA9 ) |
ACO2 |
Osteogenesıs Imperfecta Tip 1 |
COL1A1 |
Osteogenesıs Imperfecta Tip 2 |
COL1A2 |
Osteopetrozis (Tip AD2, AR4) |
CLCN7 |
Osteopetrozis (Tip AR1) |
TCIRG1 |
Periyodik Ateş Sendromu |
SPAG7 |
Periyodik Ateş Sendromu (CAPS1) |
NLRP3 |
Periyodik Ateş Sendromu (TRAPS) |
TNFRSF1A |
Periyodik Ateş Sendromu Paneli |
ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1, TNFRSF1A |
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 1. Basamak |
MEFV |
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 2. Basamak |
MVK, TNFRSF1A, NLRP3 |
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 3. Basamak |
ELANE, LPIN2, , PSTPIP1 |
Pfeiffer Sendromu |
FGFR2 |
Pirüvat Dehidrogenaz Eksikliği |
PDHA1 |
Pitt-Hopkins Sendromu |
TCF4 |
PKAN Sendromu |
PANK2 |
Plasminojen Aktivatör İnhibitör Gen Mutasyonu |
PAI |
PLC Zeta Tüm Gen Dizi Analizi |
PLCZ1 |
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD2 |
PKD2 |
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD1 |
PKD1 |
Polikistik Böbrek Hastalığı (AR) (PKHD1) |
PKHD1 |
Pompe Hastalığı |
GAA |
Prader Willi Sendromu MLPA |
15q11-13 |
Pridoksin Bağımlı Epilepsi |
ALDH7A1 |
PFIC Tip 1 |
ATP8B1 |
PFIC Tip 2 |
ABCB11 |
PFIC Tip 3 |
ABCB4 |
Pseudo Akondroplazi |
COMP |
QF PCR İle Kromozom Analizi |
AMNION SIVI |
QF PCR İle Kromozom Analizi |
CVS |
Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip2A |
VDR |
Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip1 |
CYP27B1 |
Renal Glukozüri |
SLC5A2 |
Renal tubular asidozis (ca2) |
CA2 |
Renal Tubular Asidozis Distal (Otozomal Resesif) |
ATP6V0A4 |
Renal Tubular Asidozis Progresif Sağırlık (Otozomal Sağırlık) |
ATP6V1B1 |
Rett Sendromu Yaygın Mutasyon |
MECP2 |
Rett Sendromu (Konjenital) |
FOXG1 |
Rubinstein – Taybi Sendromu |
CREBBP |
Russel silver sendromu mlpa |
1P15 |
Seckel Sendromu |
ATR |
Sendromik mikrooftalmi tip 2 |
BCOR |
SHOX Dizi Analizi |
SHOX |
Sialidosis Tip 1 |
NEU1 |
Sistinozis |
CTNS |
Smith – Lemli – Opitz Sendromu |
DHCR7 |
SOX10 Dizi Analizi |
SOX10 |
SOX9 Gen Analizi |
SOX9 |
SOX2 Gen Analizi |
SOX2 |
Spastik paralizi Tip 2 |
ATL1 |
Spastik paralizi Tip 4 |
SPAST |
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon Analizi |
SMN1 |
SpinalMusküler Atrofi Taşıyıcılık - MLPA |
SMN1/ SMN2 |
Spinal Musküler Atrofi (SMA) SMN1 nokta mutasyon |
SMN1 |
SpinoserebellarAtaksi Paneli (1,2,3,6,7) |
X |
SpinoserebellarAtaksi Tip 1 |
ATXN1 |
SpinoserebellarAtaksi Tip 2 |
ATXN2 |
SpinoserebellarAtaksi Tip 3 |
ATXN3 |
SpinoserebellarAtaksi Tip 6 |
CACNA1A |
SpinoserebellarAtaksi Tip 7 |
ATXN7 |
SRY GEN ANALİZİ |
SRY |
Tarp Sendromu |
RBM10 |
Tay Sachs Hastalığı |
HEXA |
Treacher Collins Sendromu Tip 1 |
TCOF1 |
Trombofili Paneli 4 Mutasyon |
|
Trombofili Paneli 6 Mutasyon |
|
Tubersklerozis Tip1 |
TSC1 |
Tubersklerozis Tip2 |
TSC2 |
Tüm ekzom dizileme- solo |
SADECE ÖZELDE |
Tüm ekzom dizileme- trio |
SADECE ÖZELDE |
Von Hippel – Lindau Sendromu |
VHL |
Von Willebrand Hastalığı Yaygın Mutasyon |
VWF |
Wardenburg Sendromu Tip1/Tip3 |
PAX3 |
Wardenburg Sendromu Tip 4 A |
EDNRB |
Weill – Marchesani Sendromu |
ADAMTS10 |
West Sendromu |
ARX |
Wilson Hastalığı |
ATP7B |
Wiskot Aldrich Sendromu |
WAS |
Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi |
AZF-A,B,C |
Zellweger sendromu |
PEX1 |