• Slider

Hematoloji ve Kanser Genetiği

Kanser, kalıtsal ve çevresel ajanların (kimyasallar, radyasyon veya virüsler gibi) etkisi ile öldürücü olmayan genetik zedelenmeye bağlı kontrolsüz hücre çoğalmasıdır ve günümüzün en yaygın ölüm nedenlerinden biridir.

Kanser gelişimi ile genetik değişikliklerin bağlantısı uzun yıllardır bilinmektedir. Sık gözlenen kanserl olgularında yapılan genetik araştırmalarda, hastaların aileden kalıtarak bütün hücrelerin genetik materyalinde taşıdıkları yada yaşamı sırasında bazı hücrelerinde kazanılmış genetik  farklılıklar saptanmıştır.

Kanserde en önemli etken yaşamın herhangi bir döneminde tek bir öncü hücrede (monoklonal) oluşan  kromozomal düzeyde ya da DNA düzeyindeki genetik yapı değişiklikleridir. Kanserin ortaya çıkışı ve ilerlemesi birçok genin mutasyona uğradığı multigenik bir süreçtir, aileden kalıtsal olarak gelen mutasyonlar ve sonradan kazanılan somatik mutasyonlarla hücrede kontrolsüz büyüme ortaya çıkar.  Kanser genetik bir hastalıktır.

Kanseri hücrelerimizin çoğalmasını (proliferasyonunu), farklılaşmasını (differansiyasyonunu) ve ölümünü kontrol eden genlerin hastalığı olarak tanımlamak da mümkündür.

Bazı kanser gruplarında ise ailesel yatkınlık dikkat çekmektedir. Tüm kanserlerin yaklaşık ’unda kalıtsal faktörlerin varlığı kanıtlanmıştır. Bu tür kanserlerin gelişiminde tümör süpressör gen adı verilen genetik bölgeler sorumludur. Sıklıkla ilk değişiklik ebeveynlerin birisinden alınmakta ve yaşam içerisinde de 2. değişiklik oluşmaktadır.

Onkogen adı verilen genetik bölgelerdeki değişiklikler somatik hücrelerde olmakta ve ailenin diğer bireylerine kalıtılmamaktadır. Bununla birlikte değişimin görüldüğü kişilerde kanser gelişimine neden olmaktadır.

Spesifik gen bölgelerinin incelenmesinin hastalarda tanı konması ve prognozun belirlenmesi gibi noktalardaki etkinliği yanında, bazı olgularda uygulanacak tedavinin şeçimindede rol oynamaktadır.  Hastaların kemik iliği ve/veya periferik kan örneklerinde genetik testlerle hastalığa tedavi cevabı ve erken aşamada hastalık tekrarının saptanmasıda mümkün olmaktadır.

·Kanser hücrelerini karakterize eden özellikler:

·Bölünmek için dışardan büyüme sinyallerinde ihtiyaç duymazlar,

·Büyümeyi durdurabilecek sinyallere duyarsızdırlar,

·Programlanmış hücre ölümünden (apoptozis) kaçabilirler,

·Sınırsız bölünme, çoğalma potansiyeline sahiptirler,

·Anjiogenezi sürekli destekleyebilirler,

·Doku invazyonu ve metastaz yapabilirler.

Merkezimizde Hematoloji ve Kanser Genetiği ile ilgili hizmet alabileceğiniz testler tabloda yer almaktadır.

TEST ADI

İLGİLİ GEN

Akut Miyeloid Lösemi CEBPA

CEBPA

Akut Miyeloid Lösemi NPM1

NPM1

Alfa Talasemi Delesyon Analizi

HBA

Alfa Talasemi  Tüm Gen Dizi Analizi

HBA1/HBA2

Amegakaryositik Trombositopeni Yaygın Mutasyon Taraması

MPL (S505N W515L K39N)

Beta Talasemi

HBB

BRAF Mutasyon Analizi

BRAF

BRCA1 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi )

BRCA1

BRCA2 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi )

BRCA2

BRCA1 Gen Mutasyonu

BRCA1

BRCA2 Gen Mutasyonu

BRCA2

C – KIT Yaygın Mutasyon Ekzon 9, 11, 13 ve 17 

C – KIT 

EGFR Mutasyon Paneli

EGFR

Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP)

MUTYH 

Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP)

APC  

FLT3 Yaygın Mutasyon Analizi 

FLT3 

Hemofili A

F8

Hemofili B 

F9 

Herediter Sferozitoz 

ANK1 

 Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 2

PRF1

Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 3 

MUN13 (UNC13D) 

Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 4

STX11

Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 5

STXBP2

Inv 16 Real Time PCR

CBFB-MYH11

İmatinib Direnci

ABL1

JAK 2 Ekzon 12 Mutasyon Analizi

JAK2

JAK 2 MUTASYON ANALİZİ (V617F)

JAK2

JAK 2 Real Time PCR

JAK2

KİMERİZM (MOLEKÜLER)

x

Konjenital Diseritropoietik Anemi

SEC23B

KRAS Mutasyon Paneli

KRAS

Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu

MSH2 

Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu 

MLH1 

Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu

MSH6

Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu 

PMS1

Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu 

PMS2

MDR1 Polimorfizm Taraması 

MDR1 

Megalensefalik Lökodistrofi

MLC1

Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) 

5 Marker 

Multipl Endokrin Neoplazi IIA (MEN2A) 

RET Yaygın Mutasyonlar 

Myelofibrosis (CALR) 

CALR 

N-RAS Mutasyon Paneli

NRAS

Orak Hücre Anemisi

HBB

PDGFRA Yaygın Mutasyon Ekzon 12, 18 

PDGFRA  

PDGFRB Mutasyon Analizi 

PDGFRB 

RET Protoonkogen Yaygın Mutasyon 

RET

t(9;22) RT-PCR (BCR-ABL p190)

BCR – ABL P190

t (15;17) REAL TIME PCR

PML-RARA

t(1;19) E2A/PBX1;   (RT-PCR)

E2A/PBX1 

t(12;21) TEL/AML1 RT PCR

TEL/AML1

t(8;21) RT-PCR

RUNX-AML

t(9;22) RT-PCR  (BCR-ABL p210)

BCR-ABL p210

TP53 Gen Taraması  

TP53 

TPMT Yaygın Mutasyon Analizi 

TPMT (238G>C, 460G>A ,719A>G)

Trombositopeni (X Linked) 

GATA1 

WILMS TUMOR Tip 1

WT1