ALS tanısı nasıl konulur?

Amyotrofik lateral sklerozis (ALS), hareket sisteminin çoğunlukla sebebi bilinmeyen ölümcül bir hastalığıdır. Glurtamal denilen maddenin temel olduğu sinir sistemindeki uyarıcı yolun ve ailesel ALS'deki genlerin keşfi bu hastalığa ilgiyi arttırmıştır. ALS hastalarında değişik belirtiler ortaya çıkar. Hastalığın ilerleme hızı, erken dönmede solunum ve beslenme bozukluğunun olması yaşam süresini belirleyen etkenlerdir. Bu nedenle edavi sadece hastalığı yavaşlatmak değil solunum ve beslenme bozukluğunun ikincil etkilerinide kapsamalıdır.

ALS' ye tanı koymak için bir kan testi yoktur. Nöroloji hekimleri klinik belirtilere göre tanı koyarlar ALS ' nin yıllık ortaya çıkma oraı 100.000 kişide 2 nin biraz üstündedir. Erkeklerde bu hastalık kadınlara göre daha sıktır. En sık başlangıç yaşı 58-63 yaşlarıdır. Ailesel ALS'de ise 47-52 yaşları arasında başlar. 80 yaşından sonra görülme oranı çok azalır.

ALS ' nin %5-10 kadarı aileseldir. Şu ana kadar 13 farklı gen bozukluğu saptanmıştır. SOD1 gen mutasyonu tipik ALS bulgularını ortaya çıkarır ve en sık görülen gen bozukluğu tipidir. Ailesel ALS'nin %20'sinden ve ailesel olmayan ALS' nin %5'inden sorumludur.

ALS'nin başlangıç bulguları farklılık gösterir. Farklılıklar hastalığın seyri ve alınacak önlemler açısından önemlidir. SIk görülen başlangıç bugluları kollar ve bacakların tutulduğu tiptir. İkincisi sıklıkta yumuşak damakta başlağı için yutma ve konuşma bozukluğu şekşinde başlayıp sonra kol ve bacakların hastalığa katıldığı türdür. Üçüncü sıklıkta görülen türü ise sadece beyindeki hareket sinir hücrelerinin olaya katılması ile ortaya çıkan primer lateral skleroz denilen türüdür. Sadece vücuttaki sinir hücrelerinin hastalanması ile ortaya progresif muskuler atrofi denilen dördüncü türüde vardır.

ALS' nin klinin belirtileri beyindeki ve medulla spinalisteki harkeet sinirlerinin (motor nöron) bozukluğunun birlikte olduğu şekildedir. Başlangıçta kol ve bacakların tutulduğu tür hastaların %70' inde yumuşak damağın tutulduğutür ise %25 ' inde görülür. Başlangıçta sadece gövde ve solunum kaslarının tutulduğu türde daha nadir olarak görülür.

Beyindeki hareket sinirlerinin bozukluğunda kol ve bacak eklemlerinde sertlik, güçsüzlük ve reflekslerde artış olur. Tersine medulla spinalisteki hareket sinirlerinin tutulumunda kaslarda seyirme, küçülme ve güçsüzlük olur. Yumuşak damak ve ağız kaslarının tutulumunda düzensiz, yavaş ve anlaşılmaz konuşma olur. Dilde seyirme, küçülme, güçsüzlük ve yutma bozukluğu olur.

ALS durmaksızın ilerler.Hastaların %50'si 3 yıl içinde kaybedilir. Hastaların yaklaşık %20'si 10 yıl yaşar. İyi destekleyici tedavi ve bakımla çok daha uzun yaşayan hastalar olabilir.

Hastalığın başlangıç yaşının ileri olması, erken solunum ve yutma bozukluğunun olması hızlı kötüleşmenin, ilk belirtileri kol ve bacaklarda olması ve hastalık belirtilerinin erken yaşta olması yavaş kötüleşmenin işaretleridir.

Bazı ALS türleri daha iyi seyre sahiptir. Omurilikteki hareket ve sinirlerinin bozukluğunun ön planda olduğu PMA ve FLU türleri daha yavaş ilerler sadece yutma ve konuşma kaslarını etkileyen türü tipik olarak 65 yaşından büyük kadınları etkiler, ve vücudun diğer bölgerlerine genelde yayılmaz.Bu turde beyindeki hareket sinirlerinin bozukluğu ön plandadır. Sadece beyindeki hareket sinirlerinin bozukluğu şeklindeki UMN türü de klasik ALS'den yavaş seyirlidir.

ALS'nin en sık görülen belirtileri yorgunluk ve hareket kabiliyetindeki azalmadır ve sonuçta birçok hasta günlük yaşam aktiviteleri için yardıma ihtiyaç duyar. Yutma bozukluğu hastaların çoğunda oluşur. Kilo kaybı, beslenme bozukluğu gidişin kötüleşmesine neden olur. Solunumun bozulması hareketle nefes daralması, sonra istirahatte nefes darlığına neden olur.

ALS ile frontotemporal demens arasında ilişki vardır ve benzer hücre değişiklikleri her iki hastalıkta da görülebilir.

ALS' nin oluşması çok nedenlidir. Genetik ve moleküler değişikliklerin birlikte etkisiyle oluştuğu görüşü vardır. Anne yaşının çok küçük ya da büyük olması, ilk çocuklarda daha sık görülmesi İsveç'te tespit edilmiştir. Çocukluk çağında geçirilmiş enfeksiyonlarında etkisi olduğu düşünülmektedir. Ağır spor ve ağır fiziksel aktivitelerinde erken yaşta başlayan ALS ile ilişkisi olabilmektedir. Sİgara ve tütününde doz bağımlı etkisi vardır. Sinir sistemine toksik olan bazı maddelerin tüketilmesi de ALS risklerini arttırır. Glutamal içeren gıdaların aşırı tüketimi de ALS riskini arttırır.

ALS'nin özel bir tedavsisi yoktur. Riluzol isimli ilacın hastalığı yavaşlatıcı etkisi vardır. Hastayı destekleyici tedavi esastır.

Prof. Dr. Mehmet Yaşar Özkul

Nöroloji