Kadın Hastalıkları Doğum ve Perinatoloji
Kadın Hastalıkları Doğum ve Perinatoloji
Prof. Dr. Serkan Güçlü
Hücre Dışı Dna Testi (Serbest Fetal Dna, CFFDNA) Anneye yapılan kan tahliliyle down sendromu riskinin çok büyük doğrulukla belirlenmesi mümkün olabilir!
Amniyosentez, anne karnında bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınması işlemidir. Günümüzdeki teknolojik gelişmeler sayesinde amniyosentez işlemi ihtiyacını azaltarak gebeliğin 10'uncu haftasından itibaren anne kanından bebeğin DNA'sına bakılarak Down Sendromu gibi genetik bozuklukların büyük bir doğruluk oranıyla saptanabilmesi mümkün hale gelmiştir. Amniyosentez işlemi bu konuda bize en net bilgi veren test olma özelliğini hala sürdürmektedir. Ancak bu işlemin bebeğin düşmesi, enfeksiyon kapması gibi çok önemli komplikasyonları söz konusudur. Anne kanından bakılan hücre dışı DNA testi amniyosentez işlemine bağlı ortaya çıkan düşük ve enfeksiyon riskini ortadan kaldırmaktadır.
Amniyosentez işlemi
Maternal kanda annenin DNA'sına ek olarak ortalama yüzde 2-40 (ortalama yüzde 10) oranında serbest fetal DNA (cell-free fetal DNA, cffDNA) bulunmaktadır. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve sürekli olarak anne kanına salınır. Bu parçacıkların yarılanma ömrü 2 saatten daha kısadır ve doğumdan sonraki birkaç saatte bu serbest cffDNA parçacıkları tespit edilemeyecek düzeye iner.
Gebelik sürecinde bebeğin maruz kalabileceği genetik bozuklukların erken evrede saptanması çok önemlidir. Anne kanına bakılarak yapılan "Hücre dışı fetal DNA analizi" ile kromozomal anomalilerin 10’uncu haftadan itibaren taranabiliyor olması bize daha erken müdahale etme şansını verebilmektedir. Bu testlerde bebeğin plasentasından (eşinden) annenin kanına karışan, bebeğe ait hücrelere ait DNA parçacıkları değerlendirilir.
DÜŞÜK VE ENFEKSİYON TEHLİKESİ YOK
Bu testte anneden kan alınarak bebeğe ait hücreler değerlendirilir. Bu teknikler gelişmeden önce, bebeğe ait hücreleri sadece bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alarak (amniyosentez denen işlem), bebeğin plasentasından parça alarak (koryon villus biyopsisi) ya da bebeğin göbek kordonundaki kandan örnek alarak (kordosentez) inceleyebiliyorduk. Ama bütün bu testlerde bir iğne ile anne karnından girilerek bebeğe bir işlem yapmak gerekiyordu. Bu da beraberinde düşük yapma ve enfeksiyon gelişmesi gibi riskleri getiriyordu. Bu riskleri göze almak istemeyen hastalarda Down Sendromunu yüzde 99,2 doğruluk oranıyla saptamak mümkün olabiliyor. Ancak bu testlerde de çok düşük oranda da olsa yanılmalar olabiliyor.
TESTİ HANGİ GEBELERE YAPALIM?
Bu testin kullanımı, aşağıda belirtilen risk faktörlerinden bir veya daha fazlasını taşıyan ve SAT'a göre 9’uncu gebelik haftasını geçmiş gebelerde doğrulanmıştır:
• İleri anne yaşı
• Serum biyokimyasal belirteçlerde bozukluk
• Ultrasonografide anormal bulgular
• Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek hastalıkların bulunması
• Ebeveynlerden birinde yapısal veya sayısal kromozomal anormallik bulunması
• Diğer risk faktörleri
TESTİN YANLIŞ SONUÇ VERMESİ
Bu testte triploidi, dengeli translokasyon ve uniparental dizomi olguları, kromozomların birbirlerine olan oranları değişmediği için teknik olarak saptanamaz. Test sonuçları çok yüksek doğruluğa sahip olsa da plasental, maternal veya fetal mozaisizm nedeniyle tüm kromozomal anomaliler tespit edilemeyebilir. Çoğul gebelik olarak başlayan ancak kaybolan ikiz eşleri (vanishing twin), serbest fetal DNA üretimine devam ederek test sonuçlarında false pozitifliklere neden olabilir. Tüm bu sebeplerden dolayı gebelik takibi sırasında bir perinatoloji uzmanı tarafından ikinci düzey detaylı ultrason muayenesi yapılması mutlaka önerilmektedir.
İLERİ YAŞ GEBELİKLERDE RİSK ARTIYOR
Down Sendromu riski özellikle ileri yaş gebeliklerde artmaktadır. Hastalığın belirlenmesinde anne karnından sıvı alınması olarak tanımlanan amniyosentez testi altın standarttır. Ancak bu işlemin anne ve bebek için sıkıntılı sonuçlar doğurma potansiyeli vardır. Bu riskler anneyi ve hekimi tereddütte bırakmaktadır. Down Sendromu riski olan bir gebeye amniyosentez işlemi yapıldığında ihtimal çok düşük de olsa normal bir yapıya sahip bebek, down sendromu var mı yok mu diye araştırılırken kaybedilebilir.
